Геній– це на 99 відсотків праця до знемоги і на один відсоток гра уяви.Вивчення біографій і патографий геніїв усіх часів і народів призводить до невблаганному висновку: геніями народжуються.Те, що інтелектуальні здібності людини пов’язані з його зовнішніми даними, відомо давно. У США, наприклад, представників інтелектуальної еліти напівжартома-напівсерйозно називають «яйцеголовыми» за явно збільшений порівняно з нормою обсяг черепа. Однак наскільки подібні ознаки визначаються генетично?

Дослідження показують, що умови середовища, виховання і освіти безумовно впливають на прояв розумових здібностей, проте вони відіграють лише другорядну роль. У США існує інформаційний банк даних про всіх однояйцевих близнюків, народжених в країні. З цієї армії повністю генетично ідентичних пар дослідники вибрали тих близнюків, які в силу різних обставин були виховані в різних умовах в різних сім’ях і отримали різне освіта. Потім у кожної такої здорової пари за допомогою стандартних тестів був визначений коефіцієнт інтелекту. В нормі цей показник коливається від 100 до 160 умовних одиниць, піднімаючись до 180-200 у яскраво обдарованих особистостей.

Так от, різниця коефіцієнтів інтелекту по-різному виховувалися однояйцевих близнюків виявилася дуже малою порівняно навіть із звичайними, разнояйцевыми близнюками і становила в середньому всього 6,6 одиниці. Показник подібності у виросли разом однояйцевих близнюків становив при цьому +0,87 умовної одиниці, у однояйцевих близнюків, що виросли роздільно, він дорівнював +0,75, а у двуяйцевых близнюків – всього +0,56. У дітей – не родичів, але виросли разом в одній родині, цей показник був ще менше – всього +0,24. Ці факти говорять про істотною ролі генетичної складової у визначенні розумових здібностей людини.

Дослідження британського генія

Ознайомившись з подібною статистикою, можна припустити, що поява людей не лише кмітливих, що відрізняються живим розумом і багатою уявою, але і геніальних, за оцінками їх сучасників та нащадків, теж може багато в чому визначатися генами.

Число загальновизнаних геніїв у Європі і Північній Америці за історично осяжний час обчислюється, на думку багатьох незалежних експертів, в 400-500 чоловік. Що зближує цих настільки різних людей між собою?

Оксфордський словник стверджує, що геній – це «природна інтелектуальна сила надзвичайно високого типу, виняткова здатність до творчості, що вимагає уяви і оригінального мислення». При цьому однією з основних рис генія є його фантастична працездатність, що доходить до повної одержимості при досягненні поставлених цілей. Може в основі цієї останньої особливості лежати якесь фізіологічне властивість, обумовлене чисто генетично?

У 1927 р. в Англії вийшла в світ пухкенька, майже 400 сторінок, книга Р. Елліса «Дослідження британського генія», в якій він вказав на дивний зв’язок між видатними англійцями і частотою поширення у них захворювання суглобів – подагри. Причина цьому зв’язку, однак, залишалася зовсім неясною.

У своїх висновках Елліс був не оригінальний. Ще з давніх часів було помічено, що часто страждали подагрою знамениті королі, імператори, полководці, адмірали і філософи. Причину захворювання бачили в малорухливому способі життя, переїдання, зловживання вином при значній розумовому навантаженні. Це поширена думка погано в’язалося з соціальної, політичної, творчої, так і просто підвищеною фізичною активністю багатьох знаменитих подагриков, встигали за своє життя внести істотний (позитивний або негативний) внесок у розвиток культури, суспільства. Ще в досредневековый період хронографами була помічена зв’язок між ступенем розвитку і процвітання міст і навіть держав і поширенням серед населення подагри.

Капкан для ніг

Вже Гіппократ гадав про причини цього дивного захворювання, яке назвали на подагру, тобто «капканом для ніг» (від гр. «podoV» – нога і «ager» – капкан). Дійсно, найчастіше подагра вражає плюснефаланговие суглоби стопи, хоча можлива й інша локалізація. У Стародавній Греції В залежності від місця, куди впивався цей «капкан болю» розрізняли, наприклад, гонагру (ураження коліна) і омагру (ураження суглобів плеча), однак ці назви згодом відійшли в минуле.

Знаменитий римський лікар Гален вважав, що подагру викликає якесь міститься в крові токсична речовина, яка поступово вступає у неї «крапля за краплею». Від такого подання народилося ще одне найменування хвороби. На латині «крапля» – gutta, тому досі у Франції подагру іменують словом goutte, в Англії – gout, в Італії – gotta, а в Німеччині – Gicht. Гален мав рацію, кажучи про токсини крові, однак остаточно розібратися в причинах захворювання допомогли лише успіхи хімії в XVIII ст.

У 1776 р. Шеєле виявив сечову кислоту утворюються у подагриков ниркових каменях. Сторіччя у працях медико-хірургічного товариства Гаррод писав з цього приводу ще чіткіше: «в крові хворого подагрою постійно міститься сечова кислота у формі урата натрію, який може бути виділений з неї в кристалічній формі». Свої спостереження Гаррод підтверджував ефектним експериментом – опускав нитку в кров хворих на подагру, де вона покривалася кристалами сечокам сполук. У 1899 р. було твердо встановлено, що саме ці кристали відіграють ключову роль у запаленні суглобів при подагрі.

Треба зауважити, що на відкладення солей у суглобах хворих на подагру вказував ще в середні століття знаменитий лікар, натуропат Парацельс, описуючи цей феномен з допомогою характерною для того часу алхімічної термінології. Він стверджував, що суглоби подагриков спочатку просочуються слизовим, пекучим, подібно пекельному вогню, в’язким речовиною тартарус (натяк на підземне царство мертвих Тартар), з якого під впливом духа солі видаляється волога, а землисті солі при цьому випадають в осад. Виявляється, він був недалекий від істини!

Ніч проходить в тортурам

В наш час добре відомо, що сечова кислота (2,6,8-триоксипурин) є кінцевим продуктом розпаду пуринів – гуаніна та аденіну, тобто двох з чотирьох азотистих основ ДНК. Чужорідна ДНК щоденно потрапляє в наш організм з їжею і в результаті переварювання розпадається до складових її мономерів, зокрема до гуаніна та аденіну, які переробляються до сечової кислоти. Неабияку її кількість утворюється в нашому тілі також при щоденному розпад відслужили своє клітин, у яких теж є ДНК. Нарешті, деяка кількість сечової кислоти може синтезуватися з більш простих сполук.

У багатьох ссавців є спеціальний фермент уриказа, який здатний розкладати сечову кислоту до більш простих сполук. У людини цей фермент відсутній, тому сечова кислота начебто повинна накопичуватися в організмі. Однак цього не відбувається, оскільки вона фільтрується нирками і до 85% (приблизно 1-2 г) її щодня видаляється з сечею. Приблизно стільки ж знову надходить у кров у результаті розпаду пуринів. У результаті концентрація сечової кислоти в організмі людини залишається більш-менш сталою і коливається в нормі від 0,06 до 0,07 г/л у чоловіків і від 0,05 до 0,06 г/л у жінок.

Якщо рівень сечової кислоти підвищений, говорять про гіперурикемії. Як правило, це відхилення від норми незначно і протікає безсимптомно. Лише в кількох відсотках випадків, коли концентрація сечової кислоти підскакує в 10-20, а то і в 30 разів, розвиток подагри практично неминуче. У цій ситуації в крові і тканинах людини міститься не 1-2 г/л, а часом-до 30 г/л сечової кислоти!

Сечова кислота в чистому вигляді – білий порошок, погано розчинний у воді. Як і будь-яка кислота, вона в змозі утворювати кислі та лужні солі – так звані урати. В нашому організмі утворюються тільки кислі солі, основу яких становить мононатриевый урат. Не дивно, що в разі сильної гіперурикемії ці солі буквально просочують тканини хворого і утворюють великі локальні скупчення – так звані тофуси. Накопичення солей сечової кислоти в тканинах і суглобових сумках нерідко призводить до розвитку гострого нападу подагри.

«Жертва лягає в ліжко в повному здоров’ї, – писав Сиденгам. – Близько двох годин ночі вона прокидається через гострий біль у великому пальці ноги; більш рідкісна – в п’яти, лікті або підйомі. Біль подібна болю при вивиху, і все ж відчуття таке, ніби на уражені місця ллється холодна вода. Потім слідують озноб, тремтіння і невеликий жар. Біль, спочатку помірна, стає сильнішою. З її посиленням посилюються озноб і тремтіння. Через деякий час все це досягає найбільшої висоти, поширюючись на кістки і зв’язки передплесна і плесна. То відчувається сильне розтягнення, розривання зв’язок, то це гризе біль, то це тиск і натяг. Тепер чутливість ураженої частини настільки сильна та жива, що вона не може переносити ні тяжкість ковдри, ні поштовхи від чийогось ходіння по кімнаті. Ніч проходить в тортурам…»

Причина гіперурикемії залишається до кінця не зрозумілою. Швидше всього, у цьому випадку сечова кислота не повністю фільтрується нирками, проте деталі цього процесу багато в чому ще неясні. Для нашої розповіді важливим є інше. В основі гіперурикемії і, в кінцевому рахунку, подагри безумовно лежать якісь генетичні порушення. Ще Гален вважав подагру спадковим захворюванням, а сучасні підрахунки показують, що більше 80% подагриков мають спадковою схильністю до цього недугу.

Сечова кислота стимулює

Вперше на можливий зв’язок подагри з підвищеною розумовою активністю вказав англійський дослідник Е Орван у своїй статті «Походження людини», опублікованій у відомому науковому журналі «Nature» в 1955 р. Він звернув увагу на те, що структура сечової кислоти надзвичайно схожа зі структурою кофеїну і теоброміну – речовин, що містяться в каві і чаї і здатних стимулювати розумову активність.

Останні речовини є «мозковими стимуляторами», тому що інгібують в клітинах мозку фермент фосфодіестеразу, яка, в свою чергу, знищує інше з’єднання – циклічний аденозинмонофосфат . А це останнє речовина утворюється в результаті надходження в клітини всіляких сигналів і служить універсальним активатором багатьох внутрішньоклітинних процесів. Отже, якщо сечова кислота хоча б частково володіє дією кофеїну і теоброміну, то при концентрації цієї кислоти, в 20-30 разів перевищує нормальну, вона буде постійно стимулювати мозкову, так і фізичну активність подагриков.